Le talassemie e le emoglobinopatie

Le talassemie e le emoglobinopatie, tra cui l’anemia mediterranea, sono tra le più frequenti malattie genetiche della popolazione mondiale. L'anemia mediterranea è la forma eterozigote della beta-talassemia, una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria. Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico e nel Medio Oriente.  L'anemia mediterranea è una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica.  Se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea, il figlio può ricevere da ciascuno dei due o il gene normale o il gene difettoso. A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano. Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza. La diagnosi clinica viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici che andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia. La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati. I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita, pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley). Al contrario, i 'portatori sani' di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza legati alla lieve anemia. Le trasfusioni costanti, l’eliminazione di accumulo di ferro contenuto nell'emoglobina che consegue alle trasfusioni e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé. La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare.  

A cura di AMSIZ  (Associazione Medico Scientifica Italo Zurighese)